الأسباب
سبب المرض طفرة موروثة في أحد الجينات MEFV-Gen.
الأعراض والعلامات
تبدأ الأعراض لدى معظم الحالات بين سن 5-15 من العمر رغم أن الهجمات قد تبدأ أحياناً في الطفولة, وقد يتأخر البدء في بعض الحالات حتى بعد الخمسين من العمر.
- ظهور لون أزرق على مستوى الأظافر مع اللون الأصفر القاتم على الأصابع
- الرعشة والشعور بالبرد حتى وان كانت درجة الحرارة تتراوح ما بين 38-40 درجة
- ارتفاع درجة الحرارة (الحمى) : وتوجد في معظم الهجمات وتبلغ الحرارة ذروتها خلال 12-24 ساعة لتصل حرارة الجسم إلى 38.5- 40 درجة.
- ألم متكرر في البطن : يصيب حوالي 95% من المرضى، ويبدأ الألم عادةً في ربع واحد من البطن ثم ينتشر ليشمل كامل البطن، وقد يحدث أحياناً غثيان وإقياءات مع انتفاخ في البطن.
- ألم متكرر في الصدر : ويشاهد عند 75% من الحالات ويكون الألم جنبي.
- ألآم مفصلية : حيث يشكو 75% من المرضى من التهاب في المفاصل، وقد يصاب مفصل واحد أو عدد من المفاصل، وتصاب عادةً المفاصل الكبيرة أكثر من الصغيرة.
- آلام حادة على مستوى الرأس والشعور بالقلق مع ضيق في التنفس
التشخيص
يعتمد التشخيص على القصة السريرية مع التاريخ المرضي العائلي لنفس المرض، ولا توجد فحوص مخبرية نوعية للتشخيص ولكن يُشاهد عادةً :
- ارتفاع الفيبرونوجين في البلازما.
- ارتفاع كريات الدم البيضاء.
- ارتفاع سرعة التثفل ESR
- ارتفاع Amyloid
- ارتفاع CRP
المعالجة
المسكنات وقت الهجمة، ويستخدم الكولشيسن للوقاية من الهجمات وإن فعالية الكولشيسين في المراحل الحادة للمرض هي فعالية مشكوك فيها, (الكولشيسين Colchicine له فعالية لمنع تكرار أزمات المرض وكذلك لمنع حدوث داء نشواني), وأما المرضى الذين لا يتحملون الكولشيسين فيمكن توزيع الجرعات على أربع مرات يومياً وبعد ذلك محاولة زيادة الجرعة تدريجياً
الجرعة اليومية هي من 1-2 ملغم يومياً وطوال الحياة موزعة على جرعتين أو ثلاث, وبهذه الوسيلة يمكننا منع حدوث أزمات مرضية في حوالي 65% من الحالات, بينما في 30% الباقون فإن استعمال الكولشيسين يجعل أزمات المرض عندهم اقل حدة واقل قوة ومتباعدة أكثر, أما الـ5% المتبقية فإن استعمال الكولشيسين لا يحدث أي تغيير لا في قوة الأزمات ولا في تباعد الفترات بينهما, وبالرغم من ذلك فإن هؤلاء الخمسة بالمائة يستمرون بتناول 2 ملغم يومياً لمحاولة منع حدوث داء النشوانية, ومن الجدير بالذكر أن زيادة كمية الجرعة لا يؤدي إلى استجابة أحسن.
والمرضى الذين لا يستجيبون للكولشيسين يمكن إعطاؤهم انترفيرون ألفا حيث لوحظ أن الانترفيرون قد يستجيب له تلك المجموعة من المرضى..
المعالجة الدوائية
لا يوجد هناك دواء شافي لعلاج حمى البحر الأبيض المتوسط و الأدوية التي توصف هي أدوية فعالة فقط في تخفيف الأعراض و العلامات و تأخير حدوث الاختلاطات.
الدواء الأكثر استخداماً و الأكثر فعالية في هذا المجال هو الكولشيسين (Colchicine), و تختلف الجرعة الموصوفة للمريض بحسب شدة الحالة و حسب الطفرة, فهناك طفرات تؤدي إلى إصابات و أعراض و علامات شديدة تحتاج إلى زيادة جرعة الكولشيسين و هنالك طفرات طفيفة لا تحتاج إلى جرعات عالية من Colchicine.
في بعض الأحيان يمكن أن يأخذ المريض جرعات وقائية إضافية لتجنب الهجمات (عندما يشعر المريض بأعراض تنبئ عن قرب حدوث الهجمة).
عند أخذ الكولشيسين تختفي الأعراض تماماً أو تخف جداً كما أن الفترات بين النوبات تتباعد ويتأخر حدوث الاختلاطات (الداء النشواني).
عادة ما تكون الأعراض الجانبية للكولشسين خفيفة و محمولة و نادراً ما تضطر المريض للتوقف عن المعالجة بسببها و هي تشتمل على الضعف العضلي و حس الخدر و النَمَل في اليدين و القدمين (خاصة عند كبار السن), أو المرضى الذين لديهم أمراض كبدية أو كلوية.. و بشكل عام، يعتبر الكولشيسين من الأدوية الأمينة و لذلك يمكن وصفها لفترات طويلة.
يمكن وصف بدائل دوائية أخرى (إذا لم يستجب المريض للكولشيسين ) مثل إعطاء الـ ألفا إنترفيرون (Alpha-Interferone)، الثاليدومايد (Thalidomide)، إيتانرسبت (etanercept)، إنفكسيماب (infliximab)، أناكيرنا (anakinra).
و قد بينت الدراسات أن استخدام الأدوية المضادة للاكتئاب يمكن أن تخفف من الأعراض الجانبية للكولشيسين
علم الأوبئة
حمّى البحر الأبيض المتوسط تؤثّر على مجموعات من الأشخاص الذين هم من مختلف أنحاء البحر الأبيض المتوسط (و من هنا اسمها). إنها موجودة بشكل بارز عند الشعب الأرمني، السفارديم اليهود (و إلى حد أقل بكثير، أشكنازي اليهود) واليونانيين، الأتراك والعرب.